Representantes de la Fundación Síndrome de Rett Argentina participaron en la Cumbre Americana en Minneapolis, donde se presentaron resultados de ensayos clínicos con terapias génicas que podrían estar aprobadas hacia 2027.
Del 29 de junio al 3 de julio se desarrolló en Minneapolis, Estados Unidos, la Cumbre Americana de Síndrome de Rett, organizada por la International Rett Syndrome Foundation (IRSF). Argentina participó activamente a través de la Fundación Síndrome de Rett Argentina (SinRett Rett), representada por Marcela Real (mamá de Guillermina, de 6 años) y Fabián Crespo (abuelo de Lourdes, de 7 años), con el apoyo de Farmamondo y Unravel.
El evento combinó una reunión científica con más de 300 investigadores, clínicos y socios de la industria, y una reunión anual de familias. Durante la cumbre se presentaron las últimas novedades en investigaciones y ensayos clínicos para el síndrome de Rett, un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo de origen genético que afecta principalmente a niñas.
¿Qué es el síndrome de Rett?
Es un trastorno genético del neurodesarrollo relacionado con variantes en el gen MECP2, ubicado en el cromosoma X. No es una enfermedad neurodegenerativa, sino que genera discapacidad compleja y de gran dependencia. Los primeros signos suelen aparecer entre los 6 y los 18 meses de vida, con pérdida o regresión de habilidades adquiridas, movimientos repetitivos de manos, dificultades motoras, epilepsia, alteraciones respiratorias, problemas gastrointestinales, trastornos del sueño y escoliosis.
Avances en ensayos clínicos
Durante el congreso se informó que dos ensayos clínicos de terapia génica finalizaron. El primero, del laboratorio TAYSHA, es de aplicación intratecal lumbar; el segundo, del laboratorio NEUROGENE, es de aplicación por infusión intracerebroventricular (ICV). Ambos son de única aplicación y mediados por Adenovirus (AAV9). Los resultados finales se presentarán a fin de año y se estima que las terapias podrían ser aprobadas durante 2027. Según los datos presentados, todas las pacientes que participaron en los ensayos tuvieron cambios en al menos un hito (como hablar en frases, caminar sin apoyo o mejorar la comunicación), y el 70% logró dos hitos o más.
Actualmente, el único tratamiento específico aprobado por la FDA de Estados Unidos es DAYBUE (trofinetide), que ya tiene acceso en Argentina, aunque ninguna familia ha comenzado aún el tratamiento. Algunas familias iniciaron los procesos para acceder a él.
Fundación Síndrome de Rett Argentina
La fundación cuenta con una base de datos de cerca de 200 personas con diagnóstico de Rett en Argentina, aunque estiman que la cifra real podría rondar las 3000, ya que el síndrome se presenta en 1 de cada 10.000 niñas nacidas. Forman parte de la Alianza Argentina de Pacientes (Alapa) y de Rett Latina, que reúne organizaciones de ocho países. Su objetivo es dar visibilidad al síndrome, favorecer el diagnóstico temprano y facilitar el acceso a información, acompañamiento y atención especializada.
Respecto al acceso a las futuras terapias, los representantes señalaron que “el acceso es la madre de todas las batallas” y que se requerirá trabajo conjunto entre el Estado, los laboratorios y las organizaciones de pacientes para reducir los obstáculos.
Las familias y terapeutas también contaron con la presencia del fisiatra israelí Meir Lotan, quien evaluó a pacientes en Rosario.