Un informe reciente advierte que los pacientes con esta patología pueden tardar entre 10 y 20 años en recibir un diagnóstico, lo que agrava el daño en órganos vitales.
La enfermedad de Fabry es una afección genética causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, lo que provoca la acumulación progresiva de una sustancia llamada Gb3 en distintos tejidos del organismo. Esto desencadena un amplio espectro de manifestaciones clínicas que afectan principalmente al sistema nervioso, el corazón y los riñones.
Según datos epidemiológicos internacionales, la prevalencia estimada varía entre 1 en 117.000 y 1 en 11.854 nacidos vivos, aunque se cree que la cifra real es mayor debido al subdiagnóstico. En Argentina, se estima que existen entre 1.000 y 1.500 casos, pero solo una fracción ha sido identificada.
“La enfermedad de Fabry es un claro ejemplo de cómo los síntomas inespecíficos pueden retrasar durante años un diagnóstico correcto”, explicó la Dra. Cintia Marchesoni, neuróloga del Hospital Británico de Buenos Aires. “Los pacientes consultan reiteradamente por dolor, molestias digestivas o lesiones en la piel, pero muchas veces estos signos se interpretan de manera aislada, lo que genera una ‘odisea diagnóstica’ que puede extenderse más de una década”, agregó.
Múltiples estudios documentaron que los pacientes tardan entre 10 y 20 años en obtener un diagnóstico definitivo. Durante ese tiempo, la enfermedad progresa silenciosamente y acumula daño irreversible en órganos vitales. Los síntomas suelen comenzar en la infancia con dolor neuropático en manos y pies, manifestaciones gastrointestinales, hipohidrosis, angioqueratomas y alteraciones oculares.
A medida que la enfermedad avanza, pueden aparecer complicaciones graves como insuficiencia renal, miocardiopatía hipertrófica y accidentes cerebrovasculares. Dado que la transmisión es ligada al cromosoma X, los hombres suelen presentar formas más severas, mientras que las mujeres pueden tener manifestaciones variables.
“Detectar un caso de Fabry no significa identificar a un solo paciente, sino abrir la puerta a un diagnóstico en cadena dentro de su familia”, señaló la especialista. Se estima que por cada persona diagnosticada pueden identificarse hasta 10 familiares adicionales afectados.
En cuanto al tratamiento, la terapia de reemplazo enzimático ha demostrado ser eficaz para reducir la acumulación de Gb3 y mejorar la función de órganos afectados. “El tratamiento cambió radicalmente la historia natural de la enfermedad. Hoy podemos hablar de una mejora en la calidad de vida y de un enlentecimiento significativo en la progresión del daño orgánico”, concluyó la Dra. Marchesoni.